II型瓜氨酸血症的发病机制是什么?

Cytrin是与天冬氨酸/谷氨酸载体(AGC)相关的线粒体蛋白,其在尿素循环和其他代谢过程中起重要作用。
Citrin缺乏症包括两种不同的表型:成人发病的II型瓜氨酸血症(CTLN2)和常染色体隐性遗传性citrin缺乏症(由于citrin缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积,NICCD)。
近年来,在关于citrin缺乏的临床症状,诊断方法,病因学和治疗的研究方面取得了许多进展。该疾病的病理生理学的发展总结如下。
由于Oura等人在2001年发现了肝内胆汁淤积伴高氨血症和半乳糖血症的儿童SLC25A13基因突变,这种疾病是由于citrin缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积。定义[4]。
NICCD超过几个月,最常见的症状是黄疸,瓜氨酸和脂肪肝增加,半乳糖血症,低蛋白血症,出血倾向,低血糖和甲胎蛋白。各种氨基酸如瓜氨酸,蛋氨酸,苯丙氨酸,苏氨酸等[5]。
虽然早期检测显示瓜氨酸升高对诊断很重要,但并非所有CINCD患者都显示瓜氨酸升高。
最近的研究发现,儿童具有“胖乎乎的”表现,面部填充率明显高于其通常的伴侣,面部特征也可用作诊断指标建议参考文献[7]。
患有NICCD症状的儿童在一年内消失,一些生化指标也趋于正常。目前,患者的诊断只能通过淋巴细胞和真皮成纤维细胞的遗传诊断或与citrin的免疫杂交来确认。
一些患有NICD的儿童仍然有非特异性症状,如疲劳,少量胰腺炎,高脂血症和癫痫发作。在两岁时,饮食会吃掉明显开胃的谷物,花生等。少数患者需要肝移植治疗。
Citrin缺乏症是一种遗传性疾病,发病率高,特别是在东亚。
一些NICD儿童表现异常。如果未检测到血液中瓜氨酸的增加,则难以通过生化指标确认诊断。基因诊断是一种有效的citrin缺乏筛查方法,值得推广。
其发病机制尚未阐明,大多数治疗仅限于对症治疗。
我们需要加强疾病防护,加强早期发现和及时治疗,加强患者的长期随访,进一步明确发病和进展的机制。


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